Personas mas raras del mundo

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En su casa de Linda Vista, Damian Omler, de 11 años, suele golpear la espalda contra su silla de ruedas mientras ve a leyendas del rock como Slash destrozando una guitarra en el televisor.La madre de Damian, Gracie Omler, dice que le encanta «rockear». «¿Quieres más, o ya has terminado? ¿Dónde quieres ir?», le preguntó. Damian no puede caminar. A veces necesita una sonda de alimentación. Y recibe ayuda para ir al baño. Pero, según dicen sus padres, también va al colegio y tiene amigos. Aunque Damian no puede comunicarse, siempre se está riendo: «Le encanta hacer tonterías, es el típico niño, le gusta tirar cosas, jugar con su hermano», dice Omler.

Damian tiene una forma de Trastornos Congénitos de la Glicosilación, o CDG para abreviar. Es un tipo de enfermedad extremadamente rara que hace que las células del cuerpo funcionen mal, porque los azúcares no se unen correctamente a las proteínas. Pero hay más de 100 formas distintas de CDG, porque diferentes anomalías genéticas pueden provocar una mala conexión entre azúcares y proteínas. Por eso, el padre Donnie Omler dijo que durante años no tuvieron un diagnóstico específico.

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El verde es el color de ojos más raro de los colores más comunes. Salvo algunas excepciones, casi todo el mundo tiene ojos marrones, azules, verdes o de un color intermedio. Otros colores, como el gris o el avellana, son menos comunes. Pero ya no es así. El color de los ojos tiende a desempeñar un papel importante en nuestra imagen personal y, en algunos casos, puede ser un recuerdo genético del árbol genealógico. La Academia Americana de Oftalmología (AAO) realizó una encuesta para determinar el porcentaje de color de ojos de las personas en Estados Unidos. Los resultados se enumeran a continuación, ordenados del más raro al más común.Ojos verdesSi tiene los ojos verdes, está de suerte. Además de ser el color de ojos más raro entre los estadounidenses, los ojos verdes son los más atractivos, según las 66.000 personas que votaron en nuestra encuesta.¿Cómo de raros son los ojos verdes? Menos de uno de cada 10 estadounidenses (9%) los tiene. Pero, ¿por qué son tan raros los ojos verdes? Alrededor de cada pupila, la parte coloreada de nuestros ojos se llama iris. El responsable de ese color es un pigmento llamado melanina, el mismo que determina el color de nuestra piel. Y al igual que nuestra piel, menos melanina significa colores más claros, mientras que más melanina equivale a colores más oscuros.

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En Estados Unidos, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas en el país. Esta definición fue creada por el Congreso en la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983. Las enfermedades raras pasaron a conocerse como enfermedades huérfanas porque las empresas farmacéuticas no estaban interesadas en adoptarlas para desarrollar tratamientos. La Ley de Medicamentos Huérfanos creó incentivos financieros para animar a las empresas a desarrollar nuevos medicamentos para las enfermedades raras. La definición de enfermedad rara era necesaria para establecer qué afecciones podrían acogerse a los nuevos programas de incentivos.

Puede haber hasta 7.000 enfermedades raras.  El número total de estadounidenses que viven con una enfermedad rara se estima entre 25 y 30 millones. Esta estimación ha sido utilizada por la comunidad de enfermedades raras durante varias décadas para destacar que, aunque las enfermedades individuales pueden ser raras, el número total de personas con una enfermedad rara es grande.

En Estados Unidos, sólo se hace un seguimiento de unos pocos tipos de enfermedades raras cuando se diagnostica a una persona. Entre ellas se encuentran ciertas enfermedades infecciosas, defectos de nacimiento y cánceres. También se incluyen las enfermedades que aparecen en las pruebas estatales de cribado de los recién nacidos.  Dado que la mayoría de las enfermedades raras no son objeto de seguimiento, es difícil determinar el número exacto de enfermedades raras o el número de personas afectadas.

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